Čo to je?
Hemochromatóza je patologické hromadenie železa v organizme. V dôsledku poruchy vstrebávania železa sa z potravy vstrebáva do krvi oveľa viac železa ako za normálnych okolností. Železo sa hromadí v pečeni, pankrease alebo srdci, čo vedie k poškodeniu týchto orgánov. Asi 5-krát častejšie ako ženy sú postihnutí muži. Ak sa hemochromatóza diagnostikuje zavčasu a správne, dá sa liečiť a predísť tak poškodeniu orgánov.
Prečo vznikne?
Hromadenie železa je spôsobené poruchou kontroly vstrebávania železa z potravy. Obsah železa v potrave priemerného človeka sa pohybuje okolo 10 mg, ale len 10% (1 mg) a menej sa vstrebáva do krvi. Železo, ktoré je nevyhnuté pre prenos kyslíka v tele (zabezpečuje ho hemoglobín v červených krvinkách a myoglobín vo svaloch), pre uvoľňovanie energie v bunkách, pre činnosť mozgu, pre činnosť imunitného systému, sa okrem funkčných molekúl nachádza v kostnej dreni a pečeni. Ak telo potrebuje viac železa, zvýši sa jeho vstrebávanie. Ak naopak zásoba železa v tele stúpne, jeho vstrebávanie v čreve sa obmedzí. Genetická porucha (mutácie typu C282Y na oboch chromozómoch) vedie k trvalo zvýšenému vstrebávaniu železa na úrovni okolo 20%. Dôsledkom je ukladanie nadmerných zásob železa v orgánoch a zvýšený oxidačný stres (železo je zdrojom nebezpečných voľných radikálov).
Rizikové faktory vzniku hematochromatózy
- rodinná anamnéza: častejší výskyt u rodinných príslušníkov človeka trpiaceho na hemochromatózu
- pohlavie: muži trpia na hemochromatózu v mladšom veku a 5-krát častejšie ako ženy
Vyšetrenia a diagnostika
Zodpovedné stanovenie diagnózy hemochromatózy nie je jednoduché a vyžaduje cielené vyšetrenia. Nemôže byť založené len na stanovení hladiny železa, prípadne hemoglobínu v krvi. Väčšina príznakov hemochromatózy môže byť vyvolaná aj inými ochoreniami a preto je potrebné venovať pozornosť týmto dvom krvným vyšetreniam
- saturácia sérového transferínu: transferín je bielkovina, ktorá transportuje železo v krvi (má tiež antioxidačné vlastnosti), hodnoty nad 45% sa považujú za zvýšené (počas tehotenstva môžu byť fyziologicky až do 50%)
- koncentrácia sérového feritínu: feritín vyjadruje stav zásob železa v organizme, zvýšené hodnoty môžu byť prejavom zvýšeného množstva železa v organizme, ale musia byť posúdené v spojitosti so saturáciou sérového transferínu
Poznámka: Tieto vyšetrenia nie sú súčasťou bežného vyšetrovania, ale mali by sa robiť u všetkých pokrvných príbuzných človeka s diagnózou hemochromatóza.
V prípade zvýšených hodnôt zistených na týchto vyšetreniach, treba vykonať ďalšie špecializované testy
- biopsia pečene: odber malej vzorky tkaniva pečene dlhou ihlou, ktorý vyžaduje iba lokálnu anestézu a umožňuje histologické vyšetrenie pečeňových buniek
- CT alebo MRI pečene: môže ukázať pokročilejšie štádiá cirhózy alebo iných degeneratívnych zmien tkaniva pečene
- genetické vyšetrenie: v zahraničí sa považuje vyšetrenie génu HEF (vyšetrenie výskytu mutácie C282Y) za dobrý nástroj vyšetrenia príbuzných pacientov s hemochromatózou – je drahšie, ale na rozdiel od krvných testov sa nemusí opakovať
Možnosti liečby
Existujú dve možnosti prístupu k liečbe tohto ochorenia:
- venepunkcia – odoberanie krvi (od roku 1999 je v USA dovolené používať krv človeka s hemochromatózou na krvné transfúzie a výrobu krvných derivátov) je bezpečné a bez vedľajších účinkov, množstvo a frekvenciu krvných odberov určuje lekár na základe krvných vyšetrení
- úprava stravy
Ako sa prejavuje?
Veľká časť prípadov hemochromatózy je dedičná a prejaví sa v strednom veku: u žien najčastejšie až v klimaktériu, u mužov medzi 30. a 40. rokom života. Juvenilné formy sa môžu prejaviť v detskom alebo adolescentnom veku. Výskyt tejto choroby je pomerne veľký (0,3% – 3 ľudia z 1000), aj keď značná časť postihnutých nemusí mať po celý život žiadne príznaky. K typickým prejavom hemochromatózy patrí
- chronická únava
- zvýšené pečeňové testy
- zápaly kĺbov (najmä na rukách)
- oslabenie až strata libida a impotencia
- strata menštruácie (amenorea)
- bolesti brucha
- zvýšená koncentrácia glukózy v krvi – hyperglykémia
- znížená funkcia štítnej žľazy – hypotyreóza
V rozvinutých štádiách neliečenej hemochromatózy sa môže objaviť
- bronzové alebo sivé sfarbenie kože
- cirhóza a zlyhanie pečene
- rakovina pečene
- diabetes mellitus (cukrovka)
- zlyhanie srdca
- srdcová arytmia
Niektorí pacienti nemusia mať žiadne príznaky.
Úprava výživy
Hemochochromatóza vyžaduje nasledovné opatrenia vo výžive:
- z jedálneho lístka vylúčiť červené druhy mäsa (bravčové, hovädzie)
- z jedálneho lístka vylúčiť všetky vnútornosti, údeniny a mäsové výrobky s obsahom krvi
- minimalizovať spotrebu hydinového a rybieho mäsa na max. 1-2 porcie týždenne
- uprednostniť potraviny rastlinného pôvodu
- vylúčiť konzumáciu alkoholu – alkohol v kombinácii so železom rýchlo a vážne poškodí pečeň (cirhóza) a srdce (zlyhanie srdca)
- nekonzumovať potraviny fortifikované (obohatené) železom (cereálie a pod.)
- neužívať výživové doplnky s obsahom železa
- neužívať výživové doplnky s obsahom vitamínu C (ovocie a zelenina sú bezpečné)
- rastlinné potraviny s veľkým obsahom železa nekonzumovať často
- vyhýbať sa potravinám a jedlám s vysokým rizikom infekcie (vajcia, zmrzlina, vajíčkový šalát, hydina, mušle a pod.)
Dobré vedieť
Ľudia trpiaci na vrodenú formu hemochromatózy majú dvojnásobne vyššie riziko mozgovej porážky. Urobte všetko preto, aby ste mali v krvi bezpečnú hladinu železa, cholesterolu, triacyglycerolov, homocysteínu a cukru, primeranú (a nie zvýšenú) zrážanlivosť krvi a dostatok antioxidantov vo svojej strave.
Rastlinné potraviny s relatívne veľkým obsahom železa
- strukoviny (najmä šošovica, sója, fazuľa, pinto a strakatá fazuľa) a výrobky z nich
- mleté ľanové semeno (6,5 mg/100g, 1,5 mg/2 pol. lyžice)
- orechy, tekvicové, slnečnicové a sezamové semeno (mleté)
- sušené ovocie (slivky, figy)
- tmavozelené listové zeleniny
Upozornenie: Tento materiál je určený ako podpora liečby, ktorú vám určil váš lekár. Neupravujte a neprerušte liečbu ordinovanú vaším lekárom bez jeho vedomia. Obsah tejto stránky nie je určený na to, aby nahradil konzultáciu s lekárom, ak si to vyžaduje váš zdravotný stav. Autori textu ani majitelia autorských práv tejto stránky nenesú zodpovednosť za nesprávne použitie uvedených odporúčaní.